Zellweger Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Zellweger sendromu, 12 PEX geninin herhangi birindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Zellweger sendromu hastalığı, PEX1 genindeki bir mutasyondan köken almaktadır. Bu genler, normal hücre fonksiyonu için gerekli olan peroksizomları kontrol eder. Peroksizomlar toksinleri ve yağları parçalar. Kemik, beyin, gözler, kalp, böbrekler, karaciğer ve sinirlerin gelişmesinde önemli bir rol oynar. Genlerde oluşan mutasyonlar Zellweger sendromuna neden olmaktadır. Zellweger sendromu otozomal resesif bir hastalık olduğu için çocuğun yalnızca anne babada mutasyona uğramış genin bir kopyasını alması ile oluşur. Zellweger sendromunda her iki ebeveyn de mutasyona uğramış gene sahipse, çocuklarının taşıyıcı olma riski %50'dir. Taşıyıcı, hastalığı geliştirmeden mutasyona uğramış genleri miras alır. Çocuklarda hastalığa yakalanma olasılığı %25 oranındadır.
|
